屋久島にすむ亜種 M.
fuscata yakui をヤクシマザルまたはヤクザルと呼び、日本列島本土の亜種 M. fuscata
fuscata
をホンドザルと呼ぶ。
ホンドザルとヤクシマザルの遺伝的距離は、ホンドザルの亜種内変異の10倍以上あると言われている。
なお、かつては種子島にもニホンザルが生息していたが、どちらの亜種に属するものであったかは、よくわかっていない。
台湾のタイワンザル (Macaca cyclopis)
とはごく近縁で、交配すると雑種ができ、雑種も子を残すことができる。そのため、日本各地で飼育下のタイワンザルが逃げてニホンザルと混血し、問題となっている。